Un raro desorden genético les impide sentir dolor a ciertas personas.
«Tengo superpoderes», le susurra la niña Megan a su doctora en un episodio del programa de televisión Grey’s Anatomy. Esa es la lógica de la niña al porqué es capaz de soportar heridas profundas y golpes con un bate de beisbol, sin sentir dolor.
De hecho, Megan padece un raro desorden genético que la vuelve insensible al dolor. Aunque su personaje es ficticio, su problema es real. Alrededor del mundo, cientos de personas sufren de esta enfermedad anormal que los hace incapaces de sentir dolor desde que nacen.
Recientemente, se descubrió un nuevo tipo de este desorden entre personas de Pakistán del norte. Ahí, los científicos encontraron el gen mutante responsable de esta condición. El estudio, publicado en la revista Nature, podría ayudar a los científicos a comprender mejor el funcionamiento del dolor y así desarrollar nuevos analgésicos con menos efectos secundarios.
Gen defectuoso
Aquellos que nacen sin susceptibilidad al dolor, son el clásico caso del desorden de insensibilidad congénita al dolor con anhidrosis (ausencia de sudor). Generalmente, estos pacientes padecen de una variedad de enfermedad que incluye un leve retraso mental.
Sólo un puñado de enfermos son como el personaje de Megan: no tienen ningún otro síntoma además de la ausencia del dolor. Los investigadores descubrieron la última versión del desorden cuando encontraron a un joven artista callejero en Pakistán.
«Lo encontraron en el mercado, clavándose dagas en los brazos», dijo John Wood, un profesor de la Universidad College London, de Inglaterra, y miembro del equipo de investigación. Al platicar con los lugareños, los investigadores encontraron otras seis personas, de tres familias de la misma región, que también sufrían la misma enfermedad.
Estas personas podían sentir frío, calor y presión, también podían diferenciar los objetos filosos al rozarlos con la piel. Se estimó que todos poseían al menos una inteligencia promedio. Pero ninguno de ellos sentía dolor. Aunque todos los miembros afectados tienen mutaciones en el mismo gen, sorprendentemente las familias no están emparentadas.
El gen culpable codifica una proteína que forma parte del canal que les permite a las partículas cargadas eléctricamente cruzar por la superficie de las neuronas, o células nerviosas. «Este canal es esencialmente crucial para la percepción del dolor», explicó Wood.
El estudio demostró que la mutación detiene el funcionamiento de la proteína. Al parecer, esto impide que cierto tipo de célula nerviosa, encargadas de informarle al cerebro cuando hay dolor, mande las señales pertinentes.
Aprender con ejemplos
La infancia temprana puede resultar peligrosa para personas con insensibilidad total al dolor. Son capaces de morder repetidamente sus lenguas y dedos mientras les salen los dientes, o picarse los ojos, e incluso sufrir heridas graves sin darse cuenta.
Los seis individuos del estudio de Nature tenían cicatrices en los labios y lenguas causadas por morderse cuando eran pequeños. El niño que encontraron en Pakistán murió al arrojarse desde una casa antes de cumplir 14 años. Sin embargo, quienes padecen este problema pueden aprender eventualmente a evitar algunos problemas sin la necesidad de tener el dolor como guía.
Paola Sandroni, neuróloga de la Clínica Mayo en Rochester, Minnesota, y quien no colaboró en la investigación, tuvo un paciente con un desorden casi idéntico al de los sujetos de Pakistán. El paciente era muy inusual, ya que tenía 20 años cuando le diagnosticaron un desorden nervioso.
Cuando era niño, se quejaba con su madre de que algunos compañeros lo molestaban y herían sus sentimientos. Lo que no mencionó fue que también le habían roto el brazo. Con el tiempo, «aprendió a utilizar su intelecto y encontró la experiencia necesaria al observar a los demás», manifestó Sandroni.
En una ocasión, el paciente se electrocutó mientras trabajaba con unos cables. «Su brazo saltaba para todos lados, y él no sentía nada. De hecho, pensó que era algo muy gracioso… luego dijo: ‘tal vez no debería de estar tocando estos cables’. Así que quitó la mano de ahí y notó que se había quemado», agregó Sandroni.
Cuando Sandroni reportó el diagnóstico a principios de este año, no encontró otros informes con pacientes con los mismos síntomas. Pero los nuevos casos en Pakistán son muy similares, concluyó.