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Descifran el enigmático cromosoma Y, la última pieza del genoma humano

Al tener el mapa completo del cromosoma Y, los científicos están más cerca de entender cómo se da el desarrollo masculino y la infertilidad.

Los cromosomas son estructuras en forma de filamento que transportan la información genética de una célula a otra. El cromosoma Y y el X son los dos sexuales. El primero de estos se transmite de padres a hijos varones y, hasta el día de ayer, era el último del genoma humano en no ser secuenciado.

Este importante paso de la ciencia se ha dado gracias al trabajo de un grupo de especialistas de un consorcio internacional denominado “T2T” que publicó sus hallazgos en Nature. Dicha entidad anunció el año pasado que había logrado descifrar la secuencia más completa del genoma humano, pero aún faltaba una parte.

Ahora, debido a haber logrado secuenciar el cromosoma Y, se abre una nueva brecha para entender qué papel tiene esta estructura en el cáncer, la fertilidad y el desarrollo.

El complejo y enigmático cromosoma Y

Es normal que todos los cromosomas tengan algunas regiones repetitivas, sin embargo, el Y llevaba esto a otro nivel, lo que hacía que completarlo fuera una tarea bastante difícil. Esto puede entenderse mejor con el hecho de que secuenciar un montón de partes que se repiten resulta mucho más complejo que hacer lo mismo con otras distintitas entre sí.

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“Ahora que disponemos de esta secuencia completa al 100% del cromosoma Y, podemos identificar y explorar numerosas variaciones genéticas que podrían estar influyendo en los rasgos y las enfermedades humanas de una forma que no habíamos podido hacer antes”, indica el coautor Dylan Taylor, genetista de la Johns Hopkins, Estados Unidos.

Un hito de la ciencia

La primera secuencia del genoma humano que completaron los científicos data de hace 20 años. Para ese momento, todavía existían varias interrogantes que no lograron ser resueltas en esa ocasión, siendo más de la mitad del cromosoma Y uno de esos misterios.

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Como todo hallazgo, el resultado vino con más datos. Por ejemplo, el equipo desveló las estructuras de las familias de genes reguladores del esperma. Además, se descubrieron 41 genes más en el cromosoma Y.

Con el mapa completo del cromosoma sexual masculino se tiene una visión más detallada de la variación genética experimentada durante 183 mil años de evolución humana.