all-of-us-asi-es-el-programa-que-visibiliza-la-diversidad-genetica
El programa All of Us, ha generado resultados prometedores al centrarse en el análisis genético de grupos históricamente oprimidos. Hasta ahora, se han recopilado datos de 245 mil genomas, descubriendo más de 275 millones de marcadores genéticos nuevos.
El objetivo del programa es la recopilación de datos de un millón de personas en Estados Unidos para 2026. Priorizando la inclusión.
Con más de 413 mil participantes inscritos hasta abril de 2023, de los cuales 46% pertenecen a grupos subrepresentados, el proyecto ha establecido una base de datos genéticos y de salud sin precedentes.
La falta de diversidad genética ha sido una preocupación ya que 78% de los participantes en la mayoría de los estudios son de ascendencia europea. Esto se traduce en investigaciones basadas en datos no representativos de la población general, que podrían afectar en la preservación de la salud.
La información obtenida ha resultado valiosa, especialmente en genomas latino y afroamericanos, que han estado subrepresentados en otros biobancos genéticos. La base de datos incluye encuestas, antecedentes de salud y registros a través de dispositivos portátiles, convirtiéndose en uno de los recursos más poderosos en investigación genética.
Se ha demostrado su utilidad en estudios sobre la diabetes tipo 2 al identificarse 611 marcadores genéticos, de los cuales 145 eran desconocidos. Como resultado, este tipo de descubrimientos pueden informar el desarrollo de tratamientos personalizados y mejorar la atención médica.
La iniciativa también ha mejorado los modelos de puntajes de riesgo poligénico, que evalúan el riesgo de una persona a desarrollar una enfermedad basada en su genética. El objetivo es mejorar estos puntajes para 23 condiciones, priorizando padecimientos como la enfermedad coronaria y diabetes.
El programa planea lanzar datos actualizados anualmente, lo que proporcionará información adicional sobre nuevos inscritos y genomas. Sin embargo, se necesitaran más investigaciones para comprender cómo interpretar y aplicar estos datos de manera efectiva en la práctica médica.
Este texto fue escrito por Ana Paola Martínez, periodista mexicana entusiasta hacia temas de índole social. Colabora como redactora en National Geographic en Español.
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