Diversidad genérica en Europa

Las poblaciones euroamericanas tienen menos diversidad genética y más variaciones genéticas.

Las migraciones humanas afectaron la diversidad genética
Las poblaciones euroamericanas tienen menos diversidad genética y más variaciones genéticas potencialmente perjudiciales que las poblaciones afroamericanas, de acuerdo a un grupo internacional de investigadores. Los hallazgos sugieren que las migraciones humanas pueden haber afectado la diversidad genética, y que una población «cuello de botella» pudo haber estado involucrada en el asentamiento original de Europa.

Las poblaciones cuello de botella se dan cuando el tamaño de cierta población disminuye por al menos una generación. A través del tiempo, la población más pequeña resulta en una variación genética reducida. El tamaño reducido de la población a veces puede causar mutaciones que pueden alterar los aminoácidos: los bloques de construcción de las proteínas.

Los investigadores, guiados por Carlos Bustamante, un genetista de la Universidad de Cornell, analizaron datos de 10 000 genes de 35 adultos saludables. 15 adultos provenían de origen afroamericano y 20 de origen euroamericano. El equipo encontró que, comparados con las afroamericanas, las poblaciones euroamericanas contaban con una porción más alta de mutaciones potencialmente perjudiciales de lo que se creía con anterioridad.

«Predecimos que en los 10 000 genes que analizamos, había aproximadamente 400 mutaciones por individuo que podrían ser dañinas -dijo Bustamante. «Dado a que hemos inspeccionado a la mitad del genoma, pensamos que la cifra completa está más cerca de 800 -agregó-. Cada uno de los individuos que estudiamos porta cientos de mutaciones que probablemente perturban la función de la proteína. El aprendizaje principal es que hay muchas variaciones perjudiciales que pueden ser importantes para el riesgo de enfermedades».

Selección purificadora
La porción más alta de tales mutaciones perjudiciales en los euroamericanos sugiere que la selección natural fue más efectiva en las poblaciones africanas en deshacerse de muchas mutaciones, declaró el equipo de Bustamante. En Europa, donde el crecimiento de la población es históricamente más reciente, ha habido menos tiempo para que la selección natural se deshaga de muchas de las mutaciones dañinas.

Joshua Akey es un científico en genómica en la Universidad de Washington, Seattle. Él comentó que el estudio es significativo porque muestra que la historia demográfica de las poblaciones europeas ha causado un tipo de selección natural referida como «selección purificadora» la cual es menos efectiva en europeos.

La selección purificadora, explicó, actúa como una criba para filtrar mutaciones genéticas perjudiciales. Los hallazgos de Bustamante sugieren que los europeos abrigan más mutaciones dañinas a causa de su reciente crecimiento en números, explicó.

Akey piensa que los resultados también pueden tener implicaciones directas en la salud humana. «Tal vez estas mutaciones nocivas contribuyan a la carga de enfermedades complejas y comunes como la diabetes, el asma y las enfermedades del corazón», dijo.

@@x@@Resolución más detallada
En un estudio relacionado, que también apareció en Nature, un segundo grupo de investigadores anunció que han producido información genética que es cien veces más detallada que las estimaciones anteriores sobre las poblaciones humanas.

Al usar más de 500 000 muestras de ADN de 485 voluntarios del Proyecto de Diversidad del Genoma Humano, los investigadores analizaron el ámbito de variaciones genéticas en 29 poblaciones diferentes a través del mundo. La exhaustiva aproximación provee a los investigadores con una imagen mucho más clara de las relaciones y migraciones de las poblaciones humanas, declaró el equipo.

«Antes se podía saber a través de la perspectiva genética si alguien provenía de África, o qué parte de su genoma era de un lugar determinado -aclaró Andrew Singleton, un investigador en genética en el Instituto Nacional de Salud-. Esto nos permite hacer lo mismo en una mucho mejor escala y descubrir de qué región proviene alguien».

Los investigadores también encontraron 507 pedazos desconocidos de ADN, llamados variantes del número de copias, que potencialmente podrían acelerar el descubrimiento de genes relacionados con enfermedades. «Solíamos considerar al genoma como un hilo de letras con un largo de tres mil millones de parejas base, pero lo que se ha vuelto bastante evidente es que cada uno de nosotros tiene pedazos extras y pedazos que faltan», explicó Singleton.

Mientras que la función de tales pedazos de ADN sigue sin clarificarse, pueden ser señales potenciales de enfermedad. «Hay variantes del número de copias que consideramos completamente benignas, y hay aquellas que pueden causar extrañas enfermedades. Lo que no se sabe es el papel que juegan en la susceptibilidad a la enfermedad», agregó.

Por ahora, los investigadores planean catalogar las variantes de diferentes poblaciones en una base de datos pública que algún día podría ayudar a encajar una cierta variante a, digamos, un raro desorden genético. «Realmente hay dos cosas principales que tratamos de lograr. Queremos adquirir diversidad genética de diferentes poblaciones, así como crear un catálogo de la diversidad genética como un punto de inicio para entender la genética y la enfermedad en diferentes poblaciones», declaró Singleton.

John Storey es un investigador de genómica en la Universidad de Princeton. Él consideró «las fuertes relaciones entre la variación genética y la distancia geográfica con ese nivel de detalle [en el estudio] particularmente extraordinarias». Storey dijo que los hallazgos podrían ayudar a entender mejor cómo una relación gen-enfermedad encontrada en el estudio aplica a las poblaciones humanas alrededor del mundo.