GETTY IMAGES
La búsqueda por secuenciar el genoma humano entero tiene décadas de esfuerzos científicos. Con la llegada del nuevo milenio, en el año 2000, un equipo de investigadores anunció que, finalmente, había dado con el primer borrador de la ‘receta’ completa. Poco más de 20 años después, un equipo de genetistas de diferentes centros diseñó ‘Pangenoma’: la herramienta que pretende reunir los genomas completos de 47 personas diferentes.
Los candidatos que participaron en este esfuerzo tienen ascendencia de diferentes partes del mundo. Esto con la intención de que esta ‘biblioteca genómica’ pueda usarse como referencia para rastrear las enfermedades de un espectro más amplio de personas. No sólo eso: tal vez, sugieren los autores, Pangenoma podría arrojar luz sobre el origen de nuestra especie.
Te sugerimos: Científicos logran secuenciar el genoma humano completo por primera vez en la historia
«El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula«, según la definición del National Humano Genome Institute de Estados Unidos. El genoma de nuestra especie consta de 23 pares de cromosomas, ubicados en el núcleo de la célula. Ésta es la ‘receta’ para que una persona pueda desarrollarse y funcionar sanamente.
Aunque, efectivamente, el genoma humano ya se había secuenciado hace más de 20 años, había un problema: cada persona tiene uno diferente, aunque los cambios sean mínimos. Por ello, explica Adam Phillippy, investigador principal del estudio, «el uso de una única secuencia genómica de referencia para cada persona puede generar sesgos«.
Después de años de investigación, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano presentó el ‘Pangenoma’. Así lo definen en el artículo publicado por Nature:
«El pangenoma contiene 47 ensamblajes diploides en fases de una cohorte de individuos genéticamente diversos1. Estos ensamblajes cubren más del 99 % de la secuencia esperada en cada genoma y tienen una precisión de más del 99 % a nivel estructural y de pares de bases».
Con todo lo anterior, los autores están convencidos de que podremos encontrar el origen de las enfermedades congénitas entre más diversidad de genomas de referencia existan. Lluis Montoliu, investigador y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) lo explica como sigue: «Hasta ahora, habitualmente no teníamos en cuenta sistemáticamente en los análisis genéticos. Ésa es la principal novedad del pangenoma«.
Por ello, el proyecto del Pangenoma no termina aquí: los investigadores están buscando ampliar la muestra para llegar al Proyecto 1000 Genomas, que contemple el material genético de grupos étnicos más aislados.
Así se veían las mujeres de la Edad de Piedra, sugiere una reconstrucción en 3D
Revelan cómo será el rostro de los seres humanos en un millón de años
Descubren que el ADN esconde el secreto del origen de la vida en la Tierra
Los sorprendentes montículos de tierra de Hopewell, en Ohio, fueron designados este 2023 como Patrimonio Mundial por la UNESCO. Hace…
La actividad humana sería la principal responsable de la alteración que el eje de la Tierra está sufriendo, así lo…
El deterioro de tres puntos emblemáticos de Machu Picchu se refleja en el desgaste lítico, mismo que ha obligado a…
Neithotep, una figura enigmática del antiguo Egipto, es considerada la primera reina-faraón. Se cree que vivió alrededor del 3100 a.C.…
Gracias a las simulaciones de un superordenador, un grupo de científicos sabe cómo se formaron los anillos de Saturno, el…
Una nueva lengua, perteneciente a la familia indoeuropea, ha sido descubierta después de más de 100 años de excavación en…