Así funciona ‘Pangenoma’: la herramienta genómica que busca el origen de diversas enfermedades congénitas

En busca de más genomas humanos completos para usar como referencia, ‘Pangenoma’ será la herramienta para encontrar el origen de enfermedades congénitas.

La búsqueda por secuenciar el genoma humano entero tiene décadas de esfuerzos científicos. Con la llegada del nuevo milenio, en el año 2000, un equipo de investigadores anunció que, finalmente,  había dado con el primer borrador de la ‘receta’ completa. Poco más de 20 años después, un equipo de genetistas de diferentes centros diseñó ‘Pangenoma’: la herramienta que pretende reunir los genomas completos de 47 personas diferentes.

Los candidatos que participaron en este esfuerzo tienen ascendencia de diferentes partes del mundo. Esto con la intención de que esta ‘biblioteca genómica’ pueda usarse como referencia para rastrear las enfermedades de un espectro más amplio de personas. No sólo eso: tal vez, sugieren los autores, Pangenoma podría arrojar luz sobre el origen de nuestra especie.

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Una «receta» específica para cada persona

«El genoma es el conjunto completo de instrucciones del ADN que se hallan en una célula«, según la definición del National Humano Genome Institute de Estados Unidos. El genoma de nuestra especie consta de 23 pares de cromosomas, ubicados en el núcleo de la célula. Ésta es la ‘receta’ para que una persona pueda desarrollarse y funcionar sanamente.

Aunque, efectivamente, el genoma humano ya se había secuenciado hace más de 20 años, había un problema: cada persona tiene uno diferente, aunque los cambios sean mínimos. Por ello, explica Adam Phillippy, investigador principal del estudio, «el uso de una única secuencia genómica de referencia para cada persona puede generar sesgos«.

Después de años de investigación, el Consorcio de Referencia del Pangenoma Humano presentó el ‘Pangenoma’. Así lo definen en el artículo publicado por Nature:

«El pangenoma contiene 47 ensamblajes diploides en fases de una cohorte de individuos genéticamente diversos1. Estos ensamblajes cubren más del 99 % de la secuencia esperada en cada genoma y tienen una precisión de más del 99 % a nivel estructural y de pares de bases».

Con todo lo anterior, los autores están convencidos de que podremos encontrar el origen de las enfermedades congénitas entre más diversidad de genomas de referencia existan. Lluis Montoliu, investigador y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC)  lo explica como sigue: «Hasta ahora, habitualmente no teníamos en cuenta sistemáticamente en los análisis genéticos. Ésa es la principal novedad del pangenoma«.

Por ello, el proyecto del Pangenoma no termina aquí: los investigadores están buscando ampliar la muestra para llegar al Proyecto 1000 Genomas, que contemple el material genético de grupos étnicos más aislados.

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